Ljekari sumnjaju da moja trogodišnja kćerka ima bolest „staklene kosti“. Kakvo je to oboljenje?

- Bolest „staklene kosti“ je povećana sklonost lomova kostiju koji se događaju spontano ili nakon neznatne traume. Karakterističan je nalaz bjeloočnica plave boje, dentinogenesis imperfecta, rana pojava oštećenja sluha i opća labavost zglobova.

Osteogenesis imperfecta pripada grupi genetskih i biohemijskih heterogenih sindroma vezivnog tkiva s podlogom u molekularnom defektu, izraženom u abnormalnosti kolagena tipa I.

Stvara se kost s tankim kortikalisom i manjkom spužvaste kosti. Klinička slika: mišići su hipotonični, skloniji razvoju modrica. Prisutan je opći laksitet zglobova. Spontani prijelomi kostiju s pratećim deformacijama vodeći su klinički simptom. Prijelom - imobilizacija - osteoporoza = novi prijelom - sve veće deformacije kosti i konačna nemogućnost kretanja. Liječenje treba usmjeriti na što kraću imobilizaciju i prevenciju novih prijeloma. Koriste se lagane plastične ortoze, provodi se individualna fizikalna terapija. Hirurško se liječenje provodi radi ispravljanja deformacija s multiplim osteotomijama uz fiksaciju. Predlažem detaljnu dijagnostiku prije nego što se uspostavi definitivna dijagnoza.

Možete li mi reći nešto više o dijagnozi smrznuto rame?

- To je sindrom koji karakteriziraju bol i ograničenje aktivnih pokreta u ramenom zglobu s jakim osjećajem napetosti. Uzrok je nepoznat. Javlja se najčešće u dobi od 40 do 65 godina s incidencom od 2 do 5 posto. Na početku nastupaju jaki bolovi, zatim gubitak slobode kretanja ramena te nakon toga slabiji bolovi. Postepeno se vraća sloboda kretanja, međutim, obično sam oporavak traje jako dugo, otprilike 18 mjeseci. Dijagnoza se uspostavlja anamnezom, kliničkim pregledom, RTG-om, sonografijom i MRI-jem po potrebi. Terapija se sastoji od uzimanja lijekova protiv upala, fizikalne procedure, kao što su toplo-hladne procedure, sonoforeza (aplikacija lijeka putem ultrazvuka), elektroanalgezija, masaža antireumatskim kremama i laganih vježbi za istezanje i uspostavljanje fiziološkog obima pokretljivosti zgloba. Nova metoda koja se zove kinesiotaping pokazala se vrlo uspješnom. Vrlo rijetko se preporučuje i operativni zahvat.

U narednom broju na pitanja odgovara prof. dr. Azra Bureković, specijalista interne medicine i subspecijalista endokrinolog - dijabetolog. Pitanja šaljite na e-mail: [email protected].