Autizam je biološki razvojni poremećaj koji je zbog prirode nastanka i manifestacije vrlo složen. Glavne karakteristike su slaba ili nikakva socijalna interakcija i komunikacija, ograničeni i ponavljajući obrasci ponašanja. Po tim karakteristikama autizam se razlikuje od ostalih poremećaja iz grupe autističnog spektra. Nasljednost autizma je velika; genetika je složena i zasad se još ne zna koji geni su općenito odgovorni. U rijetkim slučajevima autizam se povezuje s faktorima koji uzrokuju defekte pri rođenju. Postoje i mišljenja da uzrok mogu biti i vakcine korištene u dječijoj dobi, ali takve hipoteze nemaju podršku uvjerljivih naučnih dokaza.
Mutacije su nasumične promjene genetskog materijala ćelije. Trajne su i nasljedne ako se dogode u spolnoj ćeliji, tj. njenoj DNK. Uzroci su greške u diobi ćelija, izlaganje vanjskim faktorima poput radijacije i dr. Mutacije u nespolnim ćelijama - somatske mutacije - ne prenose se na potomstvo i mogu prouzročiti greške u odvijanju ćelijskih funkcija (rak) ili smrt ćelije. Mutacije u spolnim ćelijama smatraju se jednim od preduslova evolucije jer se procesom prirodnog odabira u populaciji nakupljaju mutacije koje omogućuju bolju prilagođavanje uslovima okoliša i time utječu na bolje preživljavanje jedinki koje ih nose te prenos na sljedeće generacije.
Rijetke bolesti su bolesti koje pogađaju mali broj ljudi i iz njihove se rijetkosti javljaju specifični problemi. U Evropi bolest se smatra rijetkom ako pogađa jednu osobu na 2000. Tako je talasemija, anemija genetskog porijekla, rijetka u sjevernoj Europi, ali česta u mediteranskoj regiji. Dosad je otkriveno između šest i sedam hiljada rijetkih bolesti a u medicinskoj literaturi se redovito opisuju nove. Dok su gotovo sve genetske bolesti rijetke bolesti, sve rijetke bolesti nisu genetske bolesti. Postoje također vrlo rijetke zarazne bolesti, kao i autoimune bolesti i rijetki tumori. Zasad, uzrok mnogih rijetkih bolesti ostaje nepoznat.
Sepsa je odgovor organizma na infekciju, ali zapravo označava problem s imunitetom. Počinje infekcijom koju može da prouzrokuje bilo šta - od bakterijske infekcije do kontaminirane ogrebotine ili ugriza insekta. Najčešće posljedice sepse su upale pluća i ozbiljne upale mokraćnih kanala, ali doslovno svaka bakterijska infekcija može preći u sepsu. Ona je češća kod starijih ljudi i male djece, kao i kod pacijenata s oštećenim imunološkim sistemom (hronični bolesnici) i onih koji uzimaju kortikosteroide koji suzbijaju imunitet. Sepsa može nastati i kao rezultat hirurškog zahvata tokom kojeg je došlo do infekcije.
