SVEZNADAR

Najveće otkriće do sada moglo bi zaustaviti smrtonosnu bolest

Avaz.ba

13.12.2017

Defekt koji uzrokuje neurodegenerativnu bolest Hantingtonovu horeu, prvi put je korigovan kod pacijenata.

Eksperimentalni lijek koji se ubrizgava u spinalnu tečnost (tečnost koja okružuje mozak i kičmenu moždinu) na siguran način snižava nivo toksičnog proteina u mozgu, piše Bi-Bi-Si.

Istraživački tim sa Univerziteta u Londonu tvrdi da postoji nada da se ova smrtonosna bolest zaustavi. Stručnjaci ovo smatraju najvećim otkrićem u neurodegenerativnim bolestima u posljednjih 50 godina.

Hantingtonova bolest je jedna od najrazornijih. Neki pacijenti je opisuju kao Parkinsonovu, Alchajmerovu i bolest motornog neurona sastavljenu u jednu.

Kako ova bolest izgleda?

Hantingtonova bolest se nasljeđuje, a manifestije se progresivnim kognitivnim propadanjem, što obično počinje u srednjoj životnoj dobi. 

Pogađa oba spola podjednako. Posljedica je genetske mutacije. Simptomi i znakovi bolesti obično počinju između 35. i 50. godine.  

Depresija, apatija, iritabilnost, asocijalno ponašanje, bipolarni poremećaj ili šizofrenija razvijaju se prije ili istovremena s poremećajima pokreta.

Udovi se trzaju, hod postaje živahan, a oboljeli ne mogu da obuzdaju motoričke radnje kao što su plaženje jezika, grimase lica, distoniju ili ataksiju (nedostatak koordinacije mišića).

S vremenom hod postaje nemoguć, gutanje otežano, a demencija izrazita.

Hantingtonovu bolest uzrokuje greška u dijelu DNK koji se zove Hantingtonov gen. U normalnoj situaciji taj gen daje instrukcije za proizvodnju proteina, Hantingtona, koji je ključan za razvoj mozga.

Ova genetska greška ometa rad proteina i pretvara ga u ubicu moždanih ćelija. Ovaj tretman je dizajniran da "utiša" gen.

- Prvi put imamo potencijal, nadu u terapiju da se jednog dana može usporiti ili spriječiti Hantingtonova bolest - izjavila je profesorka Sara Tabrici koja vodi istraživanje, a koja je ujedno i direktorka Centra za Hantingtonovu bolest na UCL.

Njen tim ovo još ne naziva lijekom za bolest. Smatraju da su daljnja istraživanja potrebna kako bi se utvrdilo može li promjena proteina Hantingtona promijeniti tok bolesti.

Pacijenti koji obole od Hantingtonove bolesti najčešće umiru 10 do 20 godina nakon dijagnoze.

Vlasnik autorskih prava © avaz-roto press d.o.o.
ISSN 1840-3522.
Zabranjeno preuzimanje sadržaja bez dozvole izdavača.